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“先天性”肿瘤的类型及诊断

2019-11-11 10:26| 发布者: admin| 查看: 84| 评论: 0

摘要: 前不久,接到一个电话,患儿家属说:“医生,你们的报告说是先天性血管瘤,保险公司不给报销,能不能把“先天性”这几个字去掉。”能不能去掉“先天性”这几个字,不是我说了算。一切“以人为本”,病理医生在下诊断 ...


前不久,接到一个电话,患儿家属说:“医生,你们的报告说是先天性血管瘤,保险公司不给报销,能不能把“先天性”这几个字去掉。”能不能去掉“先天性”这几个字,不是我说了算。一切“以人为本”,病理医生在下诊断时是应该考虑一下后续报销等事情。说到先天性血管瘤,在这说说那些带有“先天性”这三个字的肿瘤。


先天性肿瘤有良性和恶性肿瘤,以良性肿瘤多见。对于这些先天性肿瘤的早期发现非常重要,大多数在妊娠期可以通过产检发现。产前诊断有利于疾病在胎儿时期得到合理的评估,使得准备和治疗方案前移,降低生产风险,有利于患儿产后早期转运及恰当的治疗,提高治疗效果,也有利于对妊娠做出正确选择,提高人口质量。目前包括病理科、影像科、内外科和肿瘤科在内的多学科合作,让肿瘤患者得到了及时的诊断和最优的治疗方案,提高了肿瘤治愈率和患者生活质量。需要注意的是,这些“先天性”肿瘤几乎没有类似疾病家族史,与遗传性疾病不是同一个概念。


(1)国际脉管性疾病研究学会(International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)将脉管性疾病分为肿瘤性和畸形两大类,其中肿瘤性疾病中有一类为先天性血管瘤,包括快速消退先天性血管瘤(rapidaly involuting congenital hemanglomas,RICH)、非消退性先天性血管瘤(non—involuting congenital hemangiomas,NICH)和部分消退性先天性血管瘤(partially involuting congenital hemangiomas,PICH)。

先天性血管瘤在胎儿内就已经形成,婴儿出生后肿瘤就不再明显进展,甚至还逐渐消退,因此对于这些疾病的识别非常重要。对于这些肿瘤的诊断和鉴别诊断可以参考相关文献[1-5],在最新版(2018)的WHO皮肤肿瘤分类中收录了先天性血管瘤这个疾病。

图1 NICH:低倍镜下显示增生的薄壁弧形血管,血管内皮细胞呈鞋钉样凸向管腔。


(2)先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤(CPMT)这个术语于1993年首次使用,描述的是一组少见的间叶性良性肿瘤。在这个疾病正式命名为CPMT前,不同的作者根据组织学形态而有不同的命名,如支气管肺纤维肉瘤(bronchopulmonary fibrosarcoma)、支气管肺平滑肌肉瘤(bronchopulmonary leiomyosarcoma)、错构瘤(hamartoma)、间叶性肿瘤(mesenchymal tumor)和先天性间叶性畸形(congenital mesenchymal malformation)。CPMT与肾脏的中胚层肾瘤及肠道的先天性梭形细胞肿瘤类似,发生于围产期时与肾脏的后肾间质瘤相似。CPMT在分子遗传学研究比较少,该肿瘤无ETV6-NTRK3基因易位,也无ALK基因异常,未见有关于DICER1基因突变方面的报道。有一例显示4、8和10号染色体异常。


先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤多发生于婴儿或围产期,男女比例约为2:1。在妊娠晚期,肿瘤通常表现为大的、实心的胸腔内肿块,并伴有纵隔移位、非免疫性胎儿水肿、羊水过多,有时还有胎儿宫内死亡。新生儿呼吸窘迫也有病例报道。也有患者因其他症状(如腹泻)就诊或因发热咳嗽等而发现。发病率和死亡率与妊娠晚期胸腔内大量肿块的影响有关,导致非免疫性胎儿水肿、心力衰竭和肺发育不良。即使切除不全也尚未有复发和转移的病例报道。显微镜下,梭形肿瘤细胞呈束状或鱼骨样排列并沿支气管周围分布,可累及血管周围和肺间隔。在细胞稀疏区,瘤细胞温和,大小及形态较一致,呈肌纤维母细胞特征。在细胞丰富区,梭形细胞细胞核有轻至中度的多形性,核分裂象多少不等。部分病例可有血管外皮瘤样结构存在。肿瘤与正常肺组织交接处,瘤细胞有一种推进式的生长方式而挤压肺组织。年龄稍大的患儿有时存在不规则的软骨岛。临床上主要与III型先天性肺气道畸形鉴别。病理主要与先天性纤维肉瘤、肌纤维瘤病、II型和III型胸膜肺母细胞瘤及孤立性纤维性肿瘤进行鉴别(根据年龄,结合形态学和免疫表型可资鉴别)[6]。


(3)先天性纤维肉瘤有一个官方名称:婴儿型纤维肉瘤。笔者认为,对于习惯性的说法在病理报告中最好不要提及。婴儿型纤维肉瘤的诊断和鉴别诊断参考文献[7]。婴儿型纤维肉瘤中最常见的遗传学改变是发生ETV6-NTRK3基因融合,但是也存在EML4-NTRK3基因融合[8],因此当形态学像婴儿型纤维肉瘤时,用NTRK3断裂重排探针检测比用ETV6探针更实用,这也适用于与婴儿型纤维肉瘤相对应的细胞型先天性中胚层肾瘤。最近在一组婴儿肌纤维母细胞性肿瘤中发现了LMNA-NTRK1基因融合的病例,其与婴儿型纤维肉瘤的关系尚不清楚[9]。

图2 婴儿型纤维肉瘤:交叉束状梭形细胞呈鱼骨样排列。


(4)先天性中胚层肾瘤由Bolande等于1967年首次命名,又称为婴儿间叶性肾瘤或婴儿平滑肌样错构瘤[10]。先天性中胚层肾瘤(CMN)是发生于婴儿最常见的先天性肾脏肿瘤,多因出生时体检或产前检查发现腹部包块而就诊。就诊年龄多在2岁以前,中位年龄为5个月。根据组织形态学,CMN分为经典型、细胞型和混合型,以细胞型多见。CMN的经典型和细胞型不仅在形态学上有所不同,在免疫表型和分子遗传学方面也有差异。形态学上,经典型CMN与婴儿纤维瘤病有相似之处,而细胞型与先天性纤维肉瘤类似;有文献报道,免疫表型上,虽然CMN均表达波形蛋白,不表达上皮性标志物等,但cyclin D1(胞核)和ß-catenin(胞质)仅在经典型CMN中表达,细胞型CMN为阴性。在分子遗传学方面,细胞型CMN存在ETV6-NTRK3基因融合,而经典型CMN则无此遗传学改变。对于无ETV6-NTRK3基因融合的细胞型CMN可能存在EML4-NTRK3基因融合。也有极少数细胞型CMN病例存在WT1和cyclin D1的弥漫强阳性表达,但ETV6基因检测阳性[11]。


(5)其他:除了带有“先天性”三个字的先天性肿瘤外,先天性肿瘤还包括神经母细胞瘤、畸胎瘤、白血病等等[12]。这些肿瘤的精准诊断仍需做病理检查,其预后与疾病类型、组织学类型和基因等有关。


参考文献:

[1]快速消退型先天性血管瘤的临床表现和影像学特征.

[2]不消退型先天性血管瘤与婴幼儿血管瘤的病理比较.

[3]儿童不消退型先天性血管瘤的临床病理特征及鉴别诊断.

[4]先天性血管瘤19例临床病理分析.

[5]32例先天性血管瘤临床病理特征及诊治分析.

[6]Pulmonary Pathology: Foundations in Diagnostic Pathology[M].2017.

[7]具有少见组织学特征的婴儿型/先天性纤维肉瘤临床病理学特征.

[8]Recurrent EML4-NTRK3 fusions in infantile fibrosarcoma and congenital mesoblastic nephroma suggest a revised testing strategy.

[9]Evaluation of a congenital infantile fibrosarcoma by comprehensive genomic profiling reveals and LMNA-NTRK1 gene fusion responsive to crizotinib.

[10]先天性中胚层肾瘤临床病理和分子遗传学分析.

[11]WT1阳性先天性中胚层肾瘤一例.

[12]以皮肤包块为首发症状的先天性白血病1例.


作者简介

慧海拾穗,主治医师。

从事儿童病理诊断,对淋巴造血、软组织和泌尿生殖系统肿瘤有着浓厚的兴趣。

座右铭:《为病寻理》就要爱病理!


医之本编辑部

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